重症联合免疫缺陷

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重症联合性免疫缺陷（severe combined immunodificiency,SCID），北京仿古砖是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。重症联合免疫缺陷(可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。

目

录

1流行病学

2疾病病因

3发病机制

4临床表现

5疾病检查

6疾病治疗

1 流行病学

大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式也有常染色古建工程体隐性遗传方式及散在病例患儿生后1～2个月内发病。

 

2 疾病病因

本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式(如Swiss型无γ-球蛋白血症)遗传。大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。

 

3 发病机制

 

重症联合免疫缺陷性联遗传型重症联合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受体的γ链发生突变，昌平空调移机其他若干白介素受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病免疫缺陷的严重性T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的等位基因活化时伴突变的女性携带者发生T细胞的“非随机性失活”而不能存活。[1]

 

常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶腺苷脱氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶编码的基因突变导致的。对淋巴细胞的毒性来自于嘌呤代谢物的累积。MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC分子即HLA-DP、DQDRⅠ类MHC缺陷是由于为转移多肽到相似的Ⅰ类MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2编码的基因突变所致。受累儿童CD8+ 细胞和自然杀伤细胞缺陷。Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为复杂与转活化因子如第15条染色体上Ⅱ类转活化因子、第2条染色体上RFX5的缺陷有关。存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4+ 细胞而不是CD8+ 细胞不足，其T细胞不能对特异性抗原发生反应。尽管B细胞数目正常但受累儿童存在低γ球蛋白血症。本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3+ 的T细胞受体细胞因子如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。